Sindrome di Ondine (o Ipoventilazione Centrale Congenita)
Malattia genetica rara causata dalla mutazione del gene PHOX2B. I pazienti affetti non respirano bene durante il sonno
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita, nota anche come sindrome di Ondine è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1970.
È presente fin dalla nascita e da qui viene l’aggettivo congenita. Il nome di sindrome di Ondine viene da una antica leggenda germanica sulla storia di questa ninfa e della sua maledizione al marito traditore: “Finché sarai sveglio, potrai avere il tuo respiro, ma dovessi mai cadere addormentato, allora esso ti sarà tolto e tu morirai!”.
Si tratta infatti di un disturbo respiratorio che si manifesta prevalentemente durante il sonno legato a una alterazione del sistema nervoso autonomo.
La causa più frequente di questa malattia è una mutazione del gene PHOX2B localizzato sul cromosoma 4. Questo gene è un regolatore di molte funzioni del sistema nervoso autonomo. Di ogni gene possediamo due copie, una ereditata dal padre e l’altra dalla madre.
È sufficiente la mutazione di uno solo dei due geni per provocare la malattia. Infatti la malattia viene ereditata come carattere autosomico dominante oppure, di gran lunga più frequentemente, rappresenta una mutazione de novo che si è verificata durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo o nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale.
La mutazione riguarderà quindi quel bambino soltanto e nessun altro membro della famiglia sarà malato. Il gene può presentare differenti tipi di mutazione e da questi derivano le manifestazioni cliniche della malattia che possono essere di entità lieve oppure più grave. Quindi i medici curanti devono conoscere bene il tipo di mutazione per decidere la strategia terapeutica più corretta per il loro paziente.
I pazienti con sindrome di Ondine presentano una ipoventilazione, cioè non respirano adeguatamente durante il sonno, tanto che i valori di ossigeno nel sangue si abbassano e quelli dell’anidride carbonica si alzano.
Il problema non è a carico del polmone, ma dipende dal cervello che ‘dimentica’ di mandare il comando di respirare ed è per questo che la sindrome viene chiamata centrale.
Normalmente questi bambini manifestano i sintomi molto precocemente, nei primi giorni o mesi di vita. Presentano:
- Apnee sia nel sonno che in veglia;
- Episodi di cianosi;
- Convulsioni (talvolta);
- Sudorazione profusa;
- Perdita di coscienza.
I sintomi sono evidenti e spesso gravi, quindi i bambini vengono ricoverati e sottoposti ad accertamenti diagnostici. Alcuni di questi bambini, di solito quelli con la mutazione genetica più grave, possono presentare precocemente disturbi nell’evacuazione o forme tumorali.
La diagnosi si basa anzitutto sulla raccolta della storia clinica del bambino e su una visita altrettanto attenta. Infatti il sospetto è solitamente clinico, cioè basato sulla constatazione che il bambino presenta i sintomi sopra elencati.
Tuttavia i sintomi non sono specifici e quindi talvolta la diagnosi avviene in ritardo. La conferma diagnostica si basa sui test genetici che evidenziano la mutazione del gene PHOX2B.
Come si è accennato sopra, nella grande maggioranza dei casi le mutazioni del gene insorgono in modo occasionale, ma è sempre corretto eseguire i test genetici anche ai genitori che, sia pur raramente e con una forma attenuata della malattia, possono trasmetterla ai propri figli.
Poiché questi bambini si dimenticano di respirare durante le ore di sonno, devono essere aiutati da un ventilatore, una macchina che manda aria nei polmoni a un ritmo stabilito dal medico.
Vi sono diverse modalità di ventilazione e i medici devono scegliere quella più adeguata al paziente e alle sue diversi fasi della crescita.
Purtroppo, al momento attuale, non vi sono farmaci che possano curare questa malattia anche se la ricerca sta facendo notevoli progressi.
Il controllo della respirazione migliora con l’età e quindi il bisogno del ventilatore normalmente si riduce nel tempo. Possono però comparire altri sintomi di tipo cardiologico, neurologico, oculare per cui è molto importante che questi bambini vengano sottoposti a regolari controlli multidisciplinari nel tempo in un Centro altamente specializzato.
Infatti, se la ventilazione è efficace e i bambini vengono seguiti correttamente da Centri con esperienza su questa malattia, la loro vita può essere normale. L’unico problema è abituarsi a prender sonno in compagnia di un ventilatore.
Nel nostro paese l’Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (AISICC) raccoglie la maggior parte delle famiglie allo scopo di creare una rete di solidarietà e informazione, tenendo i contatti fra i centri italiani specializzati su tale patologia.
L’Unità Operativa di Broncopneumologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è un centro di alta specializzazione che segue un gran numero dei bambini con sindrome di Ondine, provenienti dall’Italia e da altri Paesi europei.
Fonte : https://www.ospedalebambinogesu.it/sindrome-di-ondine-o-da-ipoventilazione-centrale-congenita–97069/