Sindrome di Nezelof Caratterizzata da un danno funzionale dell’immunità cellulo-mediata, la sindrome di Nezelof rende chi ne soffre più suscettibile alle infezioni. La diagnosi non è semplice e si basa su esami di laboratorio e una radiografia del timo che appare ipoplasico. La cura è perlopiù sintomatica.
Che cos’è la sindrome di Nezelof
La sindrome di Nezelof , detta anche immunodeficienza combinata con ipogammaglobulinemia , è una malattia ereditaria caratterizzata da un grave danno funzionale dell’immunità cellulo-mediata con aumentata suscettibilità a infezioni fungine, virali e, in misura minore, batteriche.
Cause
All’origine del deficit immunitario c’è una ipoplasia del timo , che può essere ereditata con modalità sia autosomica recessiva sia legata al cromosoma X. Il ruolo del timo si svolge perlopiù in epoca infantile e consiste nel fornire ai linfociti T
Il normale processo maturativo dei linfociti T nel caso della sindrome di Nezelof viene compromesso e di conseguenza, a cascata, è compromesso tutto il meccanismo che è alla base dell’immunità cellulo-mediata.
Sintomi della sindrome di Nezelof
La sindrome di Nezelof si manifesta con una maggiore suscettibilità alle infezioni . Queste infezioni si manifestano già in tenera età e se non trattate adeguatamente possono mettere in serio pericolo la vita della persona.
Le più comuni condizioni che si verificano sono:
Diagnosi di sindrome di Nezelof
La diagnosi di sindrome di Nezelof non è semplice a causa della non specificità dei sintomi e della rarità della condizione. Il riscontro di infezioni croniche fa poi porre il sospetto diagnostico.
Gli esami di laboratorio evidenziano una riduzione dei linfociti, specie di tipo T, mentre le immunoglobuline
È poi una radiografia del torace che evidenzia l’ipoplasia timica a permettere di fare diagnosi differenziale con altre immunodeficienze.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Nezelof si basa su terapie sintomatiche contro le infezioni:
Antibiotici Antimicotici
Immunoglobuline
Le alternative sono il trapianto di midollo osseo , caratterizzato però da grandi percentuali di insuccesso, o il trapianto di timo fetale che sembra essere più promettente.
Fonte : https://www.nurse24.it/studenti/patologia/sindrome-di-nezelof.html
VIDEO
